야맹증이 심해 진다면? ‘망막색소변성증’ 초기 증상과 진행 과정

망막색소변성증은 시야가 점점 좁아지고 야맹증이 나타나는 희귀 안과 질환이다. 원인과 증상 치료 방법 유전자 치료 연구 등을 자세히 알아본다.

어두운 곳에서 잘 보이지 않거나, 시야가 점점 좁아지는 증상을 경험한 적이 있는가? 망막색소변성증은 서서히 진행되는 희귀 유전성 안과 질환으로 심하면 실명에 이를 수도 있다. 현재까지 완치 방법은 없지만, 질병 진행을 늦추는 방법과 유전자 치료 연구가 활발히 진행 중이다. 아래 글에서 위와 같은 내용을 알아보자.

📖 목 차 📖
1️⃣ 망막색소변성증이란?
2️⃣ 초기 증상과 진행 과정
3️⃣ 원인은 유전적 요인?

4️⃣ 치료 법은 없는 걸까?
5️⃣ 유전자 치료 연구 현황
6️⃣ 망막 건강을 위한 생활 습관
FAQ (자주 묻는 질문)

 

눈 이미지

---

1️⃣ 망막색소변성증이란? (진료과: 안과)

망막색소변성증(Retinits Pigmentosa, RP)은 망막기능저하, 세포소실, 궁극적으로 망막조직의 위축(시력 저하)이 발생하는 특징을 가진 질환군을 일컫는 용어이다. 이는 결국 망막에 위치한 빛을 감지하는 세포(광수용체)가 점진적으로 손상되는 과정이며, 망막조직 위축으로 인해 결국 시력 상실로 이어지는 희귀 유전성 질환이다.
이 질환은 진행형이며 시야가 점차 좁아지는 터널 시야를 특징으로 한다. 심하면 실명에 이를 수도 있다.

2️⃣ 초기 증상과 진행 과정

망막색소변성증의 대표적인 초기 증상은 야맹증(밤에 잘 보이지 않는 증상)이다. 이후 점차 주변 시야가 좁아지며(시야 협착=터널시야) 말기에는 중심 시력마저 소실될 수 있다. 초기에는 진단하기가 어려워 망막에 변화가 나타난 뒤에서야 진단될 때가 많다. 진단을 위해서는 증상의 발생 시기 및 진행속도, 가족력에 관한 정보가 도움이 된다.

증상 진행 단계
▪️ 초기 : 어두운 곳에서 시력이 급격히 떨어지는 야맹증 발생
▪️ 중기 : 주변 시야가 점점 좁아짐 (터널 시야)
▪️ 말기 : 중심 시력까지 영향을 받아 시력 저하 또는 실명
▪️ 색각장애도 동반될 수 있으나, 일반적으로 시력이 0.5 이하로 저하되기 이전까지는 잘 보존되는 편이다.
▪️ 터널시야는 망막색소변성증과 별개로 황반부종에 의해서도 나타날 수 있다.
▪️ 질병이 진행됨에 따라 광시증이 나타났다가 특정 단계가 지나가면 사라지게 된다.

일반적으로 10~20대에 초기 증상이 나타나며 나이가 들수록 점진적으로 악화된다. 야맹증 자체로는 망막색소변성증의 특이적인 증상은 아니며, 다양한 망막 질환에서 나타날 수 있다.

**터널시야 사진 링크, 서울대학교병원 의학정보 출처 https://tinyurl.com/ycyjhrvp

3️⃣ 원인은 유전적 요인?

망막색소변성증은 아직 명확하지 않으나 유전적 요인이 가장 중요한 원인이다. 빛을 전기 신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자에 결함이 생긴 것이다. 가족력이 없는 사람 중에서 돌발적으로 이 질환이 발병하는 경우도 있다. 가족력이 있다면 유전자 검사를 통해 발병 가능성을 확인할 수 있다.

4️⃣ 치료법은 없는 걸까?

아직까지 망막색소변성증을 완전히 치료하는 방법은 없다. 그러나 질병 진행을 늦추거나 시력을 보존하는 방법이 연구되고 있다.

현재 가능한 치료들
1. 항산화제 : 비타민 A, 비타민 E, 루테인과 같은 항산화제의 복용은 질병 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있다고 보고됨
2. 망막 이식 (인공 망막) : 죽은 망막세포를 건강한 망막세포로 바꾸는 망막이식
3. 유전자 치료 및 줄기세포 치료 : 현재 임상 연구단계

진행 속도를 낮추기 위해 정기적인 안과 검진과 생활습관 관리가 중요하다.

5️⃣ 유전자 치료 연구 현황

최근 유전자 치료 기술이 발전하면서 망막색소변성증 치료에 대한 희망이 커지고 있다.

진행 중인 연구들
▪️ 유전자 편집 기술(CRISPR) : 변이 유전자를 교정하여 질병 진행을 멈추는 연구
▪️ 유전자 보충 치료(Gene Therapy) : 정상 유전자를 주입해 망막세포 기능을 복구
▪️ 줄기세포 치료 : 손상된 망막 세포를 대체하는 연구
현재 일부 유전자치료가 임상시험을 진행 중이며 가까운 미래에 실용화될 가능성이 있다.

** 임상시험은 신약이나 치료법이 사람에게 안전하고 효과적인지 확인하는 과정으로 보통 1~3상(경우에 따라 4상까지) 진행된다. 치료제가 정식으로 사용되려면. 3상을 통과해야 하며 이후 각 출시하려는 나라의 규제기관(우리나라:식약처(MFDS), 미국:식품의약국(FDA) 등) 승인을 받아야 한다.

** 현재 유전자 치료제 ‘럭스터나(Luxturna)’는 FDA 승인을 받아 4상 단계에 있으며 특정 유전자 변이를 가진 환자들에게 사용되고 있다. 서울대병원 유전자치료 사례http://www.snuh.org/m/board/B003/view.do?bbs_no=6575
** CRISPR 기반 유전자 치료 연구는 1상~2상 단계로 안전성과 효과 검증이 진행 중이다.
** 우리나라 국가신약개발사업 서울아산병원 뉴스룸 : https://news.amc.seoul.kr/news/con/detail.do?cntId=4782

6️⃣ 망막 건강을 위한 생활습관

질병 진행을 늦추기 위해 다음과 같은 생활 습관을 유지하는 것이 중요하다.
✅ 항산화 성분이 풍부한 음식섭취 (베리류, 녹색 채소, 당근 등)
✅ 자외선 차단(선글라스 착용)
✅ 과도한 디지털 기기 사용 줄이기
✅ 정기적인 안과 검진받기
✅ 흡연과 과음 피하기

생활습관 관리와 함께 정기적으로 안과 검사를 받으면 시력 보존에 도움이 될 수 있다.

FAQ (자주 묻는 질문)

Q1. 망막색소변성증은 완치될 수 있나요?
아직 완치 가능한 치료법이 없지만, 유전자 치료 연구가 활발히 진행 중이다.

Q2. 유전자 검사를 받아야 하나요?
가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 발병 가능성을 미리 확인하는 것이 좋다.

Q3. 시력을 보호하는 방법이 있나요?
비타민 A 섭취 자외선 차단 정기 검진을 통해 시력저하 속도를 늦을 수 있다.

망막색소변성증은 희귀 질환이지만 연구가 활발히 진행 중이며 미래에는 치료법이 개발될 가능성이 크다. 증상이 의심된다면 초기에 안과 검진을 받아 진행 속도를 낮추는 것이 중요하다.

참고 문헌
서울대학교병원 의학정보, 뉴스
서울아산병원 질병백과, 뉴스룸

눈에 도움이 되는 영양제 구매링크

이 포스팅은 쿠팡 파트너스 활동의 일환으로, 이에 따른 일정액의 수수료를 제공받습니다.